Duchennes muskeldystrofi är en av de mest vanliga genetiska sällsynta dystrofidiagnoserna. Den 7 september är den första Världsdagen för Duchennes muskeldystrofi någonsin som uppmärksammas som en internationell FN-dag. Duchennes muskeldystrofi är en livsförändrande diagnos, med få behandlingsalternativ och inget botemedel.
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas 
av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män. Musklerna blir svagare med tiden tills det påverkar hela kroppen. Det orsakas av en mutation på X-kromosomen. Det är därför främst män drabbas.
Först blir det svårt att gå, sedan följer andra motoriska funktioner och i slutändan påverkar det såväl förmågan att andas som hjärtats funktion, eftersom även hjärtat är en muskel. Det protein som saknas har också en funktion i hjärnan, så inlärnings- och beteendeproblem kan också vara en del av sjukdomen.
I de flesta länder är medelåldern för diagnos av DMD över 4 år och den diagnostiska fördröjningen runt 2,5 år. Föräldrar ser symtom mycket tidigare och vissa symtom är redan synliga när barnen är mycket små.
Duchennes muskeldystrofi är uppkallad efter Dr Duchenne de Boulogne, som var en av de första som rapporterade sjukdomen i detalj på 1860-talet. Duchenne Awareness Day hålls den 7 september varje år för att hedra de 79 exonerna på dystrofingenen. Ett fel på någon av dessa exoner orsakar Duchennes muskeldystrofi.
Världsdagen för Duchennes muskeldystrofi
Årets tema för World Duchenne Awareness Day, Världsdagen för Duchennes muskeldystrofi, betonar vikten av att förstärka röster för att förespråka rättigheter, inkludering och välbefinnande för människor som lever med Duchennes muskeldystrofi (DMD) och andra dystrofinopatier.
FN:s Generalförsamling erkände Duchennes muskeldystrofi som en av de vanligaste pediatriska genetiska sällsynta sjukdomarna och beslutade att utse den 7 september, den nuvarande World Duchenne Awareness Day, till en FN-dag, som ska uppmärksammas varje år med början 2024.
Visste du?
- En av 5000 nyfödda pojkar i världen är drabbad av Duchennes muskeldystrofi.
- Med nuvarande vårdstandarder kan personer med Duchenne leva i början av 30-årsåldern.
- För närvarande finns inget botemedel tillgängligt.
Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3,5 per 100 000 invånare (7 per 100 000 manliga invånare).